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Robi en un robot que simboliza a los niños con distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara. Según informa Patricia Pereda en Noticias Cuatro, es una enfermedad que no tiene cura, sus músculos dejan de funcionar con el paso del tiempo. Con Robi pretenden conseguir más investigación, concienciar y sensibilizar a la sociedad. De media, los niños con Duchenne empiezan a necesitar silla de ruedas a los 12 años y la expectativa de vida es de unos 30.
Alonso Jiménez es un niño de 14 años con distrofia muscular de Duchenne. Él mismo explica: “El Duchenne es una enfermedad que afecta a los músculos. No tienes mucha fuerza, no puedes correr más que los demás. En España hay 600 niños que tienen Duchenne”. El diagnóstico le llegó cuando tenía dos años.
Isaac Jiménez, su padre, comenta: “Él se quedaba parado, no gateaba”. Silvia Ávila, madre de Alonso y presidenta de Duchenne Parent Project en España, cuenta: “Para sentarle había que poner un cojín detrás porque se caía. Algo no funciona en Alonso como en el resto de los niños”.
Isaac Jiménez afirma: “Te da una fecha de caducidad. No sabes cómo reaccionar, tú puedes poner todos los esfuerzos, dar todo lo tuyo, pero la respuesta final te la están dando”. Por eso quieren dar más visibilidad a esta enfermedad rara y reclaman más investigación, porque Alonso Jiménez está en un ensayo clínico, y, aunque con efectos secundarios, está funcionando.
Isaac Jiménez expone: “El corticoide te hace el efecto de retrasar el crecimiento, la pubertad. Si tú le ves, él está pequeño, como un niño de ocho años”. Alonso Jiménez reconoce que esto es lo que más le molesta: “La gente a veces se burla de mí por ser pequeño, yo pienso”. Gracias a la investigación, Alonso Jiménez puede seguir caminando con 14 años, sus músculos responden.
El síndrome de Duchenne es una enfermedad rara neuromuscular relacionada con el cromosoma X, que afecta aproximadamente a uno de cada 3.600 varones. El paciente desarrolla una distrofia muscular que avanza rápidamente por la mutación de un gen, el cual provoca la ausencia completa de distrofina, la proteína de los músculos.
El pronóstico es grave y la esperanza de vida es muy reducida, la muerte suele darse por una cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria. Durante la infancia temprana, los pacientes muestran retraso en el desarrollo motor y en su desarrollo general. Una vez pierden su capacidad de caminar, sufren contracturas de articulaciones y escoliosis (desviación de la columna vertebral).
Según Orphanet, el tratamiento ha de ser multidisciplinar. Incluye corticosteroides que se comienzan a administrar entre los cinco y siete años, una vez se diagnostica el retraso motor. La fisioterapia les ayuda a evitar contracturas a través de los estiramientos. Existen varios grupos de distrofias musculares, pero la de Duchenne es la más común, ya que es responsable de casi el 50% de los casos.