Yeray Rebolledo es un niño palentino de cuatro años con una enfermedad muy rara que solo tienen 167 personas en todo el mundo. De esas 167 personas con el síndrome CHD8 tres están en España. Se diagnosticó por primera vez hace 12 años y se suele confundir con el autismo. Los síntomas son muy parecidos y tienen rasgos físicos característicos como el cráneo grande y los ojos rasgados.

Noelia García, la madre de Yeray, asegura: “Cuando nació y me lo pusieron en los brazos yo dije que al niño le pasaba algo porque le faltaba músculo en los bracitos y en las piernas. Su desarrollo no estaba siendo normal. Él tiene una hermana de tres años con la cual no quería ni jugar, se sentaba en el sofá y se quedaba mirando a la tele”.

Yeray es uno de los tres niños en España diagnosticado con el síndrome CHD8, una enfermedad muy rara. Noelia García expone: “Hay que vivir el día a día, porque es tan desconocido que no sabes. Yo estoy casi segura de que mi hijo es autista, le hicieron unas pruebas y obviamente era autista, lo que pasa es que el autismo le viene por el gen”. Cuantos más casos se conozcan más visibilidad habrá

Esta enfermedad muy rara tiene más síntomas que el autismo. Adrián García es neuropediatra y explica: “Lo más llamativo es que tienen un tamaño craneal grande y algunos rasgos faciales particulares y, además, asocian una epilepsia”. Con dos años Yeray ya hablaba, pero tras tres convulsiones febriles hubo un retroceso. Noelia García afirma: “De repente es como empezar de cero, porque y ahora qué”.

Yeray se comunica a través de unos carteles que recogen una acción como: “Quiero pis”, “Lavar las manos” o “Cepillar dientes”. Adrián García declara: “No tendría por qué haber nada que acortara su esperanza de vida. El tema es cómo llegas, que nivel funcional tienes”. Por ello, su familia pide tener acceso a pruebas genéticas y buscan dar visibilidad. El padre de Yeray comenta: “Está siempre riendo, es Don Sonrisa”.

Según recoge el Diario Palentino, Noelia García asegura: “He encontrado un estudio, pero está centrado en Estados Unidos. Me he puesto en contacto con ellos y he dado permiso para formar parte de la investigación, pero no sé si voy a poder con todos los gastos que conlleva. Hay que ir allí”.

Tras realizar un examen médico a Yeray, le diagnosticaron que padecía una enfermedad genética de novo, es decir, apareció en el niño sin que ninguno de sus padres la tuviera. Noelia García expone: “El síndrome impide que se forme una proteína en el encéfalo. Al no formarse, estos jóvenes no pueden desarrollarse intelectualmente de manera adecuada”.

Según recoge Orphanet, el síndrome de sobrecrecimiento CHD8 es una enfermedad dismórfica de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por: una discapacidad intelectual de leve a moderada, ser un fenotipo del espectro autista, macrocefalia, talla alta, trastornos gastrointestinales (como el estreñimiento recurrente) y rasgos faciales distintivos (como ojos muy separados)

Otras características son: fisuras palpebrales descendentes, la nariz ancha con la punta nasal llena, un mentón puntiagudo, una frente con prominencia y alteraciones del sueño. Existen otras posibles manifestaciones clínicas que incluyen problemas de ansiedad, trastornos de la atención, alteraciones de las interacciones sociales y crisis epilépticas.