Director científico del McDonnell Genome Institute, el investigador navarro trabaja desde hace 11 años en Estados Unidos en la interacción de varios genes relacionados con el sistema inmune y, a la vez, asociados con un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer.

"En un estudio reciente, identificamos el principal regulador de los niveles extracelulares de un gen, el TREM2, cuyas variantes genéticas confieren un alto riesgo de desarrollar la enfermedad. Este gen, además, no está relacionado con la proteína beta-amieloide (cuya presencia se estudia desde hace décadas en relación al desarrollo de la patología), sino con la respuesta de nuestro sistema inmune, ya que se expresa en la microglia, que sería como el equivalente a los glóbulos blancos del cerebro", detalla el también profesor de Psiquiatría y Neurología en la universidad norteamericana.

"La identificación del gen abrió nuevas vías al conocimiento sobre esta enfermedad, ya que demostró que hay procesos implicados en ella más allá de la proteína beta-amieloide. Y en nuestro estudio, además, identificamos otro gen, llamado MS4A4A, que es parte de la vía metabólica de TREM2", añade Cruchaga. Esta proteína abunda igualmente en la microglia y, por lo tanto, hace pensar a los expertos que estaría implicada en los procesos de inflamación, de forma que quedaría demostrada la relación entre el sistema inmune y el desarrollo del alzheimer.

El grupo de investigación de Carlos Cruchaga, que ha recibido una de las ayudas de la fundación Chan Zuckerberg Initiative, está formado por investigadores de distintos campos, expertos en bioinformática, neurólogos, etc. "Nuestro equipo, multidisciplinar y traslacional, planea ahora usar nuevas técnicas de alto rendimiento de genómica, transcriptómica y proteómica, junto con células madres inducibles y datos clínicos, para dilucidar el mecanismo por el cual los dos genes que hemos descubierto interactúan y cómo esa interacción modula el sistema inmune del cerebro y lo modifica generando un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer", señala Cruchaga.

La Chan Zuckerberg Initiative, establecida por el fundador de Facebook Mark Zuckerberg y su mujer Priscillia Chan, ha dedicado 9 millones de dólares a financiar proyectos de investigación orientados a la identificación de nuevas dianas terapéuticas para las enfermedades neurodegenerativas a través de la colaboración entre clínicos, ingenieros, biólogos computacionales, genetistas y biólogos moleculares.

Carlos Cruchaga, natural de Barañain, hizo su tesis doctoral en Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Navarra. Posteriormente realizó una estancia postdoctoral en el Laboratorio de Neurogenética del Cima Universidad de Navarra, donde investigó las causas genéticas de las enfermedades neurodegenerativas, bajo la dirección del doctor Pau Pastor. Desde 2007 es investigador y profesor de Universidad de Washington en St. Louis (EEUU).