La vida de Iria, una niña de nueve años que padece una enfermedad rara: "Nosotros vivimos con alertas"
A Iria le diagnosticaron Hiperplasia Suprarrenal Congénita al nacer
Las personas que lo sufren tienen que estar medicados de por vida
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Iria tiene nueve años y padece hiperplasia suprarrenal congénita. Se trata de una enfermedad grave que requiere tratamiento de por vida y, en este caso, la supervisión de sus padres las 24 horas del día, según informa Sergio García. "Le baja la glucosa, el sodio y el potasio se descompensan. Pueden entrar en shock y morir", explica su madre Isabel Castro.
Ella coge su palo de hockey para ir a entrenar pero, para llegar hasta aquí, su madre no puede separarse de su lado ni un minuto. “La glándula drenal en los niños afectados no funciona y nosotros vamos dando el cortisol que ellos no pueden producir ”, explica su madre.
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"Las niñas son sometidas a cirugía muchas veces antes de cumplir el año", apunta la madre de Iria
Al nacer, a Iria le diagnosticaron que tenía Hiperplasia Suprarrenal Congénita, una enfermedad rara y grave que no tiene cura. Las personas que lo sufren tienen que estar medicados de por vida. "Nosotros vivimos con alertas. Cada rato suena una alarma para que tome la medicación", reconoce Isabel Castro. En ocasiones, la medicación puede variar a lo largo del día. "Con un cuadro infeccioso, que no sean cuatro estornudos, puede obligar a doblar la dosis", incide Marta de Diego, presidente de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica.
La falta de andrógenos en las niñas afecta al aparato genital y urinario, ya que tienen una única salida. "Hay un problema de conexión de la vía urinaria y vía vaginal donde las niñas orinan en la vagina", señala Marta de Diego. "Las niñas son sometidas a cirugía muchas veces antes de cumplir el año para evitar problemas de salud como que se complique con infecciones de orina o con problemas de menstruación en el momento de la regla", añade la madre de Iria.
La madre de Iria pide sensores para poder medir el cortisol de su hija
“No tenemos aparatos y necesitamos sensores para que se le vea el ritmo circadiano del cortisol durante las 24 horas”, indica Marta de Diego. El gran logro es que este año se ha incluido en la prueba del talón, salvando así vidas a los recién nacidos, aunque todavía queda mucho por hacer. Todo para que puedan dejar de ser médico y paciente para que vuelvan a ser madre e hija.
El 28 de febrero es el día de las Enfermedades Raras que afectan a tres millones de personas en España. Los pacientes tardan de media seis años en saber qué les pasa, un tiempo en el que tres de cada 10 ven cómo se agrava su enfermedad (31%). Cuando ya tienen el diagnóstico, el 47% asegura que recibe un tratamiento inadecuado y los costes de su enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.
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