La enfermedad del insomnio familiar fatal es una de las grandes invisibilizadas en el ámbito de las enfermedades raras. La realidad es que la letal enfermedad afecta a decenas de familias en España, la mayoría vascas. Actualmente hay numerosos proyectos de investigación que buscan una cura o un tratamiento para atenuar los síntomas, tal y como informan en el video Maialen Larrinaga, Asier Bailez y Nagore Tormes.
Se estima que en España hay aproximadamente 80 casos diagnosticados de insomnio familiar fatal y más de la mitad de ellos se encuentran en Álava. País Vasco es la comunidad autónoma más perjudicada en España: la enfermedad afecta a 20 familias vascas por el momento. La Sierra de Segura en Jaén, Treviño, Murcia y Navarra son otras de las poblaciones que mayor incidencia de la enfermedad reportan, según datos del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias y la Fundación Española de Enfermedades Priónicas.
Por el momento, no hay un tratamiento que ayude a sobrellevar la enfermedad que se originó en Italia. Llegó al país en el siglo XVI y por ello se ha celebrado un recorrido en bicicleta de tres semanas desde Travieso hasta Bilbao. Los 2.000 kilómetros recorridos representan el camino que los ancestros italianos hicieron en su momento. Con esta carrera, los participantes piden investigación y visibilidad.
El insomnio fatal familiar está catalogada como una enfermedad hereditaria rara, en el grupo de aquellas causadas por priones. Esta ataca directamente la parte del cerebro que se encarga de moderar el ciclo del sueño y la esperanza de vida desde que aparecen los primeros síntomas es de unos meses. Los síntomas afectan a la movilidad y a la memoria. Se basan principalmente en un insomnio permanente, dificultad para hablar, caminar, fiebre, pérdida de peso y taquicardia. La enfermedad se da como consecuencia de una mutación del gen PRNP y es hereditaria, como explica la neuróloga e investigadora, Izaro Kortazar: "es una enfermedad genética dominante, entonces alguien que la padece, cada vez que tiene un hijo, tiene un 50% de riesgo de transmitírselo a cada hijo".
Pedro Ángel Henández perdió a su mujer tras estar 43 años juntos por esta enfermedad. Según Pedro, Lourdes "duró desde abril hasta el 31 de diciembre", "es una enfermedad que te va matando poco a poco". El viudo nos cuenta cómo se ha vivido la enfermedad en su núcleo familiar: "por parte de mi esposa ha fallecido su madre, su hermana y ella". La enfermedad que llegó desde Italia actualmente no tiene ni cura, ni tratamiento.
En este momento, como comenta la neuróloga Kortazar, se está trabajando en "una futura terapia que probablemente sea parecida a los procesos oncológicos". El objetivo ya no es buscar una cura sino "que se busque una ralentización inicial de la enfermedad".
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